CAR S. Tu mewn. ffocws ar anomaleddau ysgerbydol tud 7. Rhaglen sgrinio r GIG am anomaleddau ffetws tud 22. online ar-y-we

Transcription

1 Gwasanaeth Cofrestr a Gwybodaeth Anomaleddau Cynhenid Cymru Tu mewn ffocws ar anomaleddau ysgerbydol tud 7 Rhaglen sgrinio r GIG am anomaleddau ffetws tud 22 online ar-y-we CAR S

2 2 arolwg blynyddol COFRESTR ANOMALEDDAU CYNHENID A GWASANAETH GWYBODAETH Cynnwys Rhagair 4 Gweithgaredd CARIS Ffocws ar anomaleddau ysgerbydol 7 Datblygiad yr ysgerbwd 8 Camdyfiant ysgerbydol 9 Craniosynostosis 9 Dysplasia datblygiadol y glun 14 Annormaleddau breichiau a choesau 16 Talipes ecwinofarws cynhenid 17 Sirenomelia 19 Atchweliad cynffonnol 20 Achondroplasia 21 Rhaglen sgrinio r GIG am anomaleddau ffetws: perthnasedd i Gymru 22 Pleidwyr CARIS 24

3 arolwg blynyddol 3 Mae CARIS, y Gofrestr a Gwasanaeth Gwybodaeth ar Anomaleddau Cynhenid i Gymru wedi'i leoli yn Ysbyty Singleton, Abertawe. Fe'i cyllidir gan Lywodraeth Cynulliad Cymru ac mae'n rhan o Iechyd Cyhoeddus Cymru 1. Rhagair Croeso i adolygiad blynyddol CARIS am Mae'r adroddiad hwn yn cynnwys crynodeb o anomaleddau cynhenid yng Nghymru. Mae gwybodaeth fanylach a thablau data ar gael ar wefan CARIS website 2. Eleni rydym yn cynnwys ffocws arbennig ar anomaleddau ysgerbydol. Caiff y rhain sylw hefyd yn ein cyfarfodydd blynyddol yn 2009, ynghyd â thrafodaeth ar resymwaith newydd ar gyfer uwchsain cyn geni. Unwaith eto diolch i bob un o'r gweithwyr iechyd proffesiynol sy'n cyfrannu am eu cefnogaeth barhaus. Hoffem hefyd ddiolch i Tracy Price, Hugo Cosh ac aelodau eraill o Dîm Gwybodaeth a Dadansoddiad Iechyd y Gwasanaeth Iechyd Cyhoeddus i Gymru sydd wedi gwneud y prif ddadansoddiad data blynyddol. Diolch arbennig i'r Dr Colin Davies am ei gyfraniad ar y ffordd ymlaen mewn uwchsain cyn geni. Mae Bethan Thomson wedi bod yn ddigon caredig i ddarparu nifer o'r darluniadau yn yr adroddiad hwn. Margery Morgan, Clinigydd Arweiniol Judith Greenacre, Cyfarwyddwr Gwybodaeth David Tucker, Rheolwr CARIS online ar-y-we CAR S Ysgrifennu Swyddfa CARIS Lefel 3 Adain y Gorllewin Ysbyty Singleton Abertawe SA2 8QA Ffôn (WHTN ) Ffacs (WHTN ) e-bost gwefan Cyhoeddwyd gan CARIS ISBN dave.tucker@nphs.wales.nhs.uk Tîm CARIS. (o r chwith i r dde) David Tucker, Margery Morgan, Judith Greenacre, Val Vye a Helen Jenkins. CARIS O Hydref 1af Iechyd Cyhoeddus Cymru yw'r ymddiriedolaeth GIG iechyd cyhoeddus newydd i Gymru 2 Mae hefyd ar gael ar wefan HOWIW (GIG Cymru)

4 4 arolwg blynyddol COFRESTR ANOMALEDDAU CYNHENID A GWASANAETH GWYBODAETH Crynodeb CARIS yw'r Gofrestr a Gwasanaeth Gwybodaeth ar Anomaleddau Cynhenid i Gymru. Mae CARIS yn anelu at ddarparu data dibynadwy ar anomaleddau cynhenid yng Nghymru. Defnyddir y data hyn i asesu: Patrymau anomaleddau yng Nghymru Clystyrau posibl o namau geni a'u hachosion Sgrinio / ymyriadau cyn geni Darpariaeth gwasanaethau iechyd ar gyfer babanod a phlant sy'n cael eu heffeithio. Rydym yn casglu data ar unrhyw faban neu ffetws gydag anomaledd cynhenid sydd wedi cael diagnosis o fewn blwyddyn gyntaf ei fywyd lle'r oedd y fam yn preswylio'n arferol yng Nghymru ar ddiwedd y beichiogrwydd. Pwyntiau Allweddol ( ) Mae'r pwyntiau allweddol isod yn seiliedig ar un mlynedd ar ddeg o ddata sydd ar gael bellach: Cyfradd gros 3 yr anomaleddau cynhenid gafodd eu hadrodd yw 5.0% Cyfradd anomaleddau cynhenid mewn babanod a anwyd yn fyw yw 4.3% Caiff 85.4% o'r achosion eu geni'n fyw ac mae 96% o'r rhain yn goroesi i ddiwedd eu blwyddyn gyntaf. Mae cymhlethdod cynyddol yr anomaleddau'n lleihau'r siawns o oroesi Mae'r cyfraddau anomaleddau cynhenid sy'n cael eu hadrodd yng Nghymru yn aml yn uwch nag ar gyfer ardaloedd eraill yn Ewrop neu Brydain Eto fe welir amrywiaethau mewn cyfraddau o gwmpas Cymru. Mae hyn yn rhannol yn ganlyniad i wahaniaethau mewn adrodd Mae ffactorau y gellir dangos eu bod yn effeithio ar gyfraddau anomaledd yn cynnwys ffactorau risg y fam megis oedran ac ysmygu. Mae cysylltiad hefyd gydag amddifadedd economaidd gymdeithasol, yn enwedig ar gyfer anomaleddau nad ydynt yn gromosomaidd. Namau'r galon neu gylchrediad y gwaed yw'r un grŵp mwyaf sy'n cael ei adrodd, gydag anomaleddau r coesau a r breichiau, y system wrinol a r system gyhyrysgerbydol wedyn Gydag anomaleddau sy'n cael eu canfod hyd at ben-blwydd cyntaf y plentyn, mae tua thraean o achosion yn cael eu canfod cyn geni, traean o fewn yr wythnos gyntaf ar ôl diwedd beichiogrwydd a'r traean arall yn ddiweddarach mewn babandod Mae ymchwil yn dal i ddigwydd i rai anomaleddau oherwydd cyfraddau neilltuol o uchel yng Nghymru. Mae'r rhain yn cynnwys gastroschisis a thaflod hollt arunig. Ymyriadau a gwasanaethau ar gyfer anomaleddau mae cyfraddau canfod cyn geni'n dal i wella yng Nghymru, yn enwedig ar gyfer namau calon gall data canlyniadau fod yn ddefnyddiol wrth gynllunio gwasanaethau ac i roi gwybodaeth i rieni. 3 Mae'r gyfradd gros yn cynnwys pob achos o anomaledd gafodd ei recordio fel erthyliadau naturiol, terfynu beichiogrwydd, babanod byw a marw-anedig.

5 arolwg blynyddol 5 Gweithgaredd CARIS 2008 Bu'r tîm yn dal i gymryd rhan mewn prosiectau yng Nghymru, y Deyrnas Unedig ac yn rhyngwladol. Cymru Cwblhaodd Uned Gwyliadwriaeth Paediatreg Cymru y gwaith o gasglu data ar graniosynostosis ar gyfer CARIS, cyflwr lle'r oedd potensial ar gyfer gwell adrodd yng Nghymru. Cynhaliwyd cyfarfodydd blynyddol yn Theatr y Grand, Abertawe ac yn Ysbyty Wrecsam Maelor. Roedd y ffocws arbennig ar ddeng mlynedd o ddata CARIS a beth mae hyn yn ei ddweud wrthym am anomaleddau cynhenid yng Nghymru. Cyflwyniad yng nghynhadledd staff y Gwasanaethau Iechyd Cyhoeddus Cenedlaethol ar agweddau cyhoeddus o anomaleddau cynhenid. Y Deyrnas Unedig Mae CARIS yn parhau i gyfrannu at grŵp gweithredu Rhwydwaith Ynysoedd Prydain o Gofrestri Anomaledd Cynhenid (BINOCAR). Parhaodd David Tucker i gadeirio gweithgor codio clinigol BINOCAR a chyflwynodd gwaith y grŵp i gyfarfod blynyddol UK BINOCAR yng Nghaerl?r. Trefnodd CARIS ddiwrnod astudio anomaleddau CNS yn yr Eglwys Norwyaidd, Caerdydd, ar gyfer clinigwyr a staff o Gofrestrfeydd eraill BINOCAR. Roedd y diwrnod yn cynnwys codio, anatomi a deilliannau. Rhoddodd David Tucker gyflwyniad ar ganfod cyn-eni a deilliannau ar gyfer namau calon yng Nghymru yn y gweithdy Tiny Tickers a drefnwyd gan Goleg Brenhinol Opstetreg a Gynaecoleg (RCOG). Rhyngwladol Rhoddodd David Tucker ddiweddariad ar Gastrorwygiad yng Nghymru ac arweiniodd weithdy ar ddata cleifion mewnol yng nghyfarfod y Gydweithfa Ewropeaidd o Gofrestri Anomaleddau Cynhenid (EUROCAT) yng nghynhadledd Helsinki yn yr Eidal. Mynychodd CARIS gyfarfod blynyddol y Tŷ Clirio Rhyngwladol ar Wyliadwriaeth ac Ymchwil i Namau Geni (ICBDSR) yn Padua, yr Eidal a chyflwynodd waith gan Dr Ciarán Humphreys (Gwasanaeth Iechyd Cyhoeddus Cymru) ar werthuso'r gofrestr anomaleddau cynhenid. Cyflwynodd CARIS hefyd boster ar ffibrosis cystig yng Nghymru. Gwefannu

6 6 arolwg blynyddol COFRESTR ANOMALEDDAU CYNHENID A GWASANAETH GWYBODAETH Gweithgaredd CARIS 2008 Cyhoeddiadau yn 2008 yn defnyddio data CARIS Barisic I, Tokic V, Loane M, Bianchi F, Calzolari E, Garne E, Wellesley D, Dolk H a Gweithgor EUROCAT (2008), Descriptive Epidemiology of Cornelia de Lange Syndrome in Europe, American Journal of Medical Genetics Part A, Cyfrol 146A, tud Boyd PA, de Vigan C, Khsohnood B, Loane M, Garne E, Dolk H a Gweithgor EUROCAT (2008), Survey of prenatal screening policies in Europe for structure malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down syndrome, BJOG, Cyfrol 115, tud [ doi/full/ /j x? prevsearch=allfield%3a%28survey +of+prenatal+ Screening+Policies%29]. Dolk H, Jentink J, Loane M, Morris J, de Jong-van den Berg LTW Gweithgor Cyffuriau Gwrth Epileptig EUROCAT (2008), "Does Lamotrigine Use in Pregnancy Increase Orofacial Cleft Risk Relative to Other Malformations", Neurology, Cyfrol 71, tud Pedersen RN, Garne E, Loane M, Korsholm L, Husby S a Gweithgor EUROCAT (2008), Infantile Hypertrophic Pyloric Stenosis: A Comparative Study of Incidence and Other Epidemiological Characteristics in Seven European Regions, J Matern fetal Neonatal Med, Cyfrol 21, Rhif 9, tud Emanuele Leoncini, Giovannni Baranello, Ieda Orioli. Goran Anneren, Marian Bakker, Fabrizio Bianchi, Carol Bower, Mark Canfield, Eduado Castilla, Guido Cocchi, Adolfo Correa, Catherine De Vigan, Berenice Doray, Marcia Feldkemp, Mariam Gatt, Lorentz Irgens, R Brian Lowry, Alice Maraschini, Robert Mcdonnell, Margery Morgan, Ovsvaldo Mutchinick, Simone Poetzch, Merilyn Riley, Annukka Ritvanen, Elisabeth Robert-Gnansia, Gioacchino Scarano, Antonin Sipek, Romano Tenconi, a Pierpaolo Mastroiacovo. Frequency of Holoprosencephaly in the International Clearinghouse Birth Defect Surveillance Systems: Searcing for population Variations. Birth Defects Research (PartA) 82:

7 Ffocws ar anomaleddau ysgerbydol arolwg blynyddol 7

8 8 arolwg blynyddol COFRESTR ANOMALEDDAU CYNHENID A GWASANAETH GWYBODAETH Ffocws ar anomaleddau ysgerbydol Datblygiad yr ysgerbwd Mae ffurfiant yr ysgerbwd yn golygu gosod asgwrn i lawr mewn dwy ffordd wahanol. 1 asgwrneiddiad o gartilag - y rhan fwyaf o'r ysgerbwd 2 asgwrneiddiad pilennog - pont yr ysgwydd a gên Mae datblygiad cymhleth y breichiau a'r coesau'n weithredol rhwng 4ydd ac 8fed wythnos y cyfnod cario (gweler ffigur 1). Fel y gwyddom o hanes thalidomide, mae'r ffetws yn agored iawn i effeithiau digwyddiadau niweidiol yn ystod y cyfnod hwn. Blagur y breichiau sy'n datblygu gyntaf, gyda blaendarddiad y coesau'n dilyn yn fuan wedyn. Mae cartilag yn datblygu o fesenceim ac yn ffurfio'r ysgerbwd erbyn y 6ed wythnos. Sgan uwchsain yn dangos rhan isaf coes a throed normal Asesiad uwchsain Mae pob menyw yng Nghymru'n cael cynnig sgan anomaledd wythnos. Mae'r sgan hwn yn gweithio fel sgrin ar gyfer unrhyw broblemau eraill allai fod angen astudiaeth fanylach. Asesiad sgrinio esgyrn Pen - mesur diamedr dwybarwydol a chylchedd y pen Asgwrn y forddwyd - mesur hyd, asesu morffoleg Os canfyddir problem yna bydd angen arolwg llawn o ysgerbwd y ffetws. Arolwg llawn o'r ysgerbwd Esgyrn hir mesur y cyfan Creuan Asennau ac asgwrn cefn asesu strwythur a gwead asesu asgwrneiddiad a chwilio am doriadau gwirio dwylo a thraed edrych ar esgyrn y gromen a phroffil yr wyneb asesu hyd, siâp ac unrhyw cenhedliad blagur breichiau blagur coesau yn llaw elfennol ysgerbwd yn gartilagaidd breichiau a choesau yn dechrau ffurfio dechrau ffurfio yn bresennol pelydrau digidol wedi ffurfio ond yn bresennol heb asgwrneiddio dydd 0 dydd 26 dydd 28 dydd dydd 40 dydd 56 Ffigur 1: Amseriad datblygiad breichiau a choesau (yn ôl dydd cyfnod beichiogi)

9 arolwg blynyddol 9 Camdyfiant Ysgerbydol Gall problemau gyda'r ysgerbwd ddigwydd fel nodwedd o dros 500 o gyflyrau sy'n gysylltiedig ag anomaleddau cynhenid. Mae'r rhan fwyaf o'r rhain yn brin ond yn gyffredinol maent yn cael effaith arwyddocaol ar farwoldeb ac anabledd babanod. Mae camdyfiant ysgerbydol yn grŵp heterogenaidd o dros 100 o anhwylderau. Mae'r rhain yn cynnwys: Osteochondrodysplasias a tyfiant a datblygiad diffygiol o esgyrn tiwbaidd/asgwrn cefn ee achondrogenesis, dysplasia thanatofforig b datblygiad anhrefnus o gartilag a rhannau ffibrog c annormaleddau dwysedd o fodelu diaffysis / metaffyseal ee osteogenesis imperfecta Dysostoses nam yn yr asgwrneiddiad arferol o gartilag y ffetws e.e. dysostosis cleidogreuanol Osteolysis idiopathig - diddymiad yr asgwrn Dysplasiau sy'n gysylltiedig ag egwyriannau cromosomaidd Annomarleddau metabolaidd cynradd e.e. hypoffosffatasia Amrywiol Craniosynostosis Craniosynostosis yw'r term a ddefnyddir i ddisgrifio gwahanol gyflyrau lle mae ymasiad cynamserol yn digwydd i'r asiadau rhwng platiau esgyrnol y penglog (cranio - penglog; syn - ymuno; ostosis - asgwrn). Gall y cyflwr effeithio ar wahanol asiadau yn y penglog (ffigur 2); gall ddigwydd ar ei ben ei hun neu fel rhan o syndrom ehangach a gall fod yn nam cynradd neu eilradd. Caiff y cyflwr felly ei gategoreiddio mewn nifer o ffyrdd gwahanol yn y llenyddiaeth: Asiad saethol Asiad corunol Asiad lambdaidd yng nghefn/gwaelod y penglog Ffigur 2: Asiadau penglog y ffetws 4 Asiad talcennol Dysplasiau ysgerbydol mwy cyffredin Cyflwr Cyfradd a Cyfradd gyhoeddwyd Cymru Dysplasia thanatofforig 1 mewn 30,000 1 mewn 29,953 Osteogenesis imperfecta 1 mewn 55,000 1 mewn 32,675 (math 2) Achondrogenesis (pob math) 1 mewn 75,000 1 mewn 179,715 Chondrodysplasia punctata 1 mewn 85,000 1 mewn 59,905 Hypoffosffatasia (ffurf ddifrifol 1 mewn 110,000 1 mewn 179,715 Dysplasia Camptomelig 1 mewn mewn 359,430 Sgan uwchsain o hypoffosffatasia yn dangos eco o fertebrâu gwael 4

10 10 arolwg blynyddol COFRESTR ANOMALEDDAU CYNHENID A GWASANAETH GWYBODAETH Ffocws ar anomaleddau ysgerbydol Trigoncaffali Ffyrdd o ddisgrifio craniosynostosis a) Yn ôl yr asiad a siâp cyfatebol y penglog Mae math penodol y craniosynostosis yn dibynnu ar ba esgyrn sydd wedi eu heffeithio (ffigur 3): Scaffoceffali - ymasiad cynnar yr asiad saethol Plagioceffali blaen - ymasiad cynnar 1 asiad corunol Byrbennedd - ymasiad dwyochrog cynnar asiad corunol Plagioceffali ôl - cau 1 asiad lambdoid yn gynnar Trigonoceffali - ymasiad cynnar yr asiad talcennol Braciceffali Plagioceffali Asiad talcennol Asiad corunol Asiad saethol Asiad lambdaidd Plagioceffali Doliceceffali Ffigur 3: Siâp penglog o ganlyniad i batrymau annormal ymasiad asiadau Gall mowldio penglog meddal arferol baban ddigwydd pan fydd baban yn gorwedd ar ei gefn gan achosi plagioceffali osgo. Argymhellir bod baban yn gorwedd ar ei gefn er mwyn lleihau'r perygl o farwolaeth yn y crud. Dylid gwahaniaethu rhwng plagioceffali synostotig gwirioneddol a'r cyflwr perthynol i osgo hwn 5. (Mae trosolwg defnyddiol o'r gwahanol fathau o graniosynostosis mewn iaith gyffredin ar gael ar 6 ) b) Cynradd / Eilradd Mae'r ymennydd sy'n tyfu yn y ffetws neu'r plentyn ifanc yn gorfodi platiau esgyrnaidd y penglog ar wahân ar linell yr asiad, gan adael i'r penglog dyfu. Gall ymasiad cynamserol cynradd gyfyngu ar dyfiant yr ymennydd ac achosi pwysedd mewngreuanol cynyddol. Bydd angen llawdriniaeth i liniaru pwysedd ar yr ymennydd yn ogystal ag i wella edrychiad. Mae ymasiad cynamserol eilradd fel arfer yn dilyn methiant yr ymennydd i dyfu (microceffali) ac mae'n aml yn gysylltiedig ag oedi niwro-ddatblygiadol. Mewn achosion eilradd, bydd pwysedd mewngreuanol yn aros yn normal. c) Syml / Cymhleth Mae craniosynostosis syml yn derm a ddefnyddir lle mae dim ond un asiad sy'n ymasio'n gynamserol. Mewn achosion sy'n cael eu galw'n gymhleth neu gyfansawdd, mae nifer o asiadau'n cael ei heffeithio. Mae pwysedd mewngorunol uchel yn anarferol mewn achosion syml. 5 Jones BM, Hayward R, Evans R, Britto J. Occipital plagiocephaly: An epidemic of craniosynostosis? (golygyddol) BMJ 1997; 315: (20fed Medi) 6 Gwefan Headlines

11 arolwg blynyddol 11 d) Syndromaidd / Ansyndromaidd Mewn achosion syndromaidd, mae craniosynostosis yn cynrychioli un nodwedd o batrwm hysbys o anomaleddau sy'n ffurfio syndromau cydnabyddedig. Er bod llawer o syndromau gwahanol yn hysbys, mae'r rhain yn tueddu i fod yn brin, ac maent yn cynnwys: Syndrom Apert Syndrom Carpenter Syndrom Crouzon Syndrom Pfeiffer Syndrom Saethre Chotzen Mae achosion ansyndromaidd yn tueddu i fod â chraniosynostosis syml ac nid oes ganddynt namau ychwanegol sy'n ffurfio patrwm cydnabyddedig. Epidemioleg a ffactorau risg Mae prinder o astudiaethau cyhoeddedig o ansawdd da, sy'n disgrifio epidemioleg craniosynostosis. Mae'r ffyrdd amrywiol o gategoreiddio'r cyflwr yn cymhlethu ymhellach y gwaith o gymharu cyfraddau a gyhoeddwyd. Mae'r amlder cyffredinol yn amrywiol ac yn aml fe ddyfynnir ei fod tua 5/10,000 o enedigaethau byw a marwenedigaethau. Mae cynnydd diweddar mewn achosion wedi cael ei awgrymu er y gall hyn fod yn eilaidd i newidiadau mewn patrymau diagnosis. Mae Adran Monitro Namau Geni Texas Adran Iechyd Texas wedi adolygu llenyddiaeth a gyhoeddwyd i nodi'r ffactorau risg canlynol ar gyfer craniosynostosis 7. Ffactorau Demograffig ac Atgenhedlol Oed cynyddol mamau ac oed cynyddol tadau O bosib yn uwch ymhlith grwpiau ethnig heb fod yn ddu (adroddiadau'n amrywio) Gwrywod, yn enwedig ar gyfer craniosynostosis saethol a lambdaidd Benywod am graniosynostosis corunol. Dull o fyw neu amgylchedd Byw mewn ardaloedd trefol am graniosynostosis corunol a lambdaidd. Byw ar dir uchel (adroddiadau'n amrywio). Mae gwaith y tad mewn amaethyddiaeth/ coedwigaeth neu fel mecanic/trwsiwr wedi cael ei awgrymu (adroddiadau'n amrywio). Dim cyswllt ymddangosiadol â gwaith y fam. Mam yn ysmygu Mae defnydd y fam o gyffuriau nitrolenwadol (rhai gwrthfiotigau, gwrth-histaminigau ac aspirin) wedi cael ei awgrymu fel cyswllt gyda chraniosynostosis saethol a lambdaidd. Dylanwadau genetig Mae o leiaf 100 o syndromau gyda chraniosynostosis yn hysbys ac mae dros hanner y rhain yn dilyn patrymau etifeddiad Mendel. Mae cryn amrywiaeth yn sut y mae'r genynnau'n cael eu mynegi. Mae hyn wedi arwain at ddryswch rhwng achosion syndromaidd ac ansyndromaidd. Mae'r rhan fwyaf o achosion o graniosynostosis arunig neu ansyndromaidd yn achlysurol, waeth pa asiadau sydd dan sylw 8. Ceir awgrym o sail enetig ar gyfer rhai o'r achosion hyn (mwtaniadau neu amryffurfiadau) gan hanesion teuluol amrywiol, cymarebau rhyw anghyfartal a risg uwch o achosion mewn brodyr neu chwiorydd plant sy'n cael eu heffeithio. 7 Adran Monitro Namau Geni Texas. Birth defect risk factor series: Craniosynostosis. Mawrth Harper, PS. Practical Genetic Counselling 5th Ed Butterworth Heinmann 1998

12 12 arolwg blynyddol COFRESTR ANOMALEDDAU CYNHENID A GWASANAETH GWYBODAETH Ffocws ar anomaleddau ysgerbydol Gwasanaethau triniaeth Mae triniaeth lawfeddygol ar gyfer craniosynostosis wedi ei dynodi'n wasanaeth cenedlaethol arbenigol dros ben. Caiff ei ariannu'n ganolog gan yr Adran Iechyd. Mae'r trefniadau ar gyfer darparu'r gwasanaethau hyn yn cael eu goruchwylio gan y Grŵp Ymgynghorol Comisiynu Arbenigwyr Cenedlaethol (NSCAG). Mae pedair canolfan ar hyn o bryd yn gwneud llawdriniaeth ar gyfer craniosynostosis: Ymddiriedolaeth GIG Ysbyty Plant Birmingham Ymddiriedolaeth GIG Ysbyty Plant Great Ormond Street (Llundain) Ymddiriedolaeth GIG Ysbytai Radcliffe Rhydychen (Ysbyty John Radcliffe) Ymddiriedolaeth GIG Plant Frenhinol Lerpwl (Ysbyty Alder Hey) Trigonoceffali Yn 2004, mynegwyd pryder am y posibilrwydd o achosion gormodol o drigonoceffali yng Ngogledd Cymru. Roedd canlyniadau ymchwil ar y pryd yn amhendant ond nodwyd fod adrodd dros Gymru yn amrywiol ac yn anghyflawn. Mae trigonoceffali'n digwydd o ganlyniad i asiad cynamserol o'r asiad talcennol sy'n gwahanu dau asgwrn y talcen ar ganol y talcen. Nodweddir y cyflwr hwn gan ben siâp triongl a thalcen pigfain. Gall y camffurfiad amrywio o un ysgafn i un difrifol a gall fod yn syndromaidd. Gall adfer ei hun dros amser ac efallai na fydd angen llawdriniaeth gosmetig, er bod ffynonellau eraill yn disgrifio'r triniaethau llawdriniaeth angenrheidiol. Mae un adolygiad nad oes datganiad o'i ansawdd yn awgrymu fod y cyflwr yn cyfrif am 4-10% o bob achos o graniosynostosis. Mewn crynodeb a gafwyd yn ddiweddar o un astudiaeth gyhoeddedig ar gleifion mewn ysbyty yn Ffrainc cafwyd amcangyfrif o fynychder y cyflwr hwn yn y boblogaeth fel 1 o bob 15,000 neu 0.67 / 10,000 o blant 10. Craniosynostosis yng Nghymru Yn dilyn pryder am gyflawnrwydd adrodd am graniosynostosis yng Nghymru, cytunodd Uned Arolygu Baediatrig Cymru i hwyluso gwell adrodd am y cyfnod o ddwy flynedd 2007 a Mae adroddiad llawn o'r data a gasglwyd fel hyn yn cael ei baratoi. Mae'r dadansoddiadau canlynol o graniosynostosis yn cymryd i ystyriaeth achosion a nodwyd gan y WPSU yn ogystal â thrwy adrodd arferol i CARIS. Arweiniodd hysbysiadau'r WPSU at gynnydd nodedig mewn adrodd a chafodd gwahaniaethau rhanbarthol gafodd eu nodi cyn hynny eu lleihau cryn lawer. Adrodd gan Uned Arolygu Baediatrig Cymru (WPSU) Mae'r WPSU yn edrych ar gyflyrau mewn plant yng Nghymru, yr ystyrir eu bod yn rhy gyffredin ar gyfer astudiaeth drwy'r DU neu'n rhy anghyffredin i ysbyty lleol eu gwneud. Mae'r WPSU yn Mae'r WPSU yn defnyddio system sy'n debyg i gerdyn oren Uned Arolygu Baediatrig Prydain (BPSU). Mae cardiau gwyrdd misol yn rhestru'r cyflyrau sy'n cael eu hastudio ar y pryd yn cael eu dosbarthu drwy'r post neu ar e-bost at baediatregwyr ymgynghorol ac uwch feddygon sy'n gweithio yng Nghymru gan gynnwys poblogaeth o ryw 560,000 o blant. Defnyddir system ticio blychau i nodi a oes un o'r cyflyrau wedi cael ei weld yn y mis 9 Sheth, Raj D. Craniosynostosis. Gwefan e-feddygaeth. 10 Lajeunie E, Le Merrer M, Marchac D, Renier D. Syndromal and nonsyndromal primary trigonocephaly: analysis of a series of 237 patients. Am J Med Genet. 75(2):211-5 (13/1/1998)

13 arolwg blynyddol 13 blaenorol. Os felly, mae nifer y cleifion yn cael ei nodi yn y blwch priodol, a chofnodir manylion y claf ar wahân fel dull i atgoffa'r meddyg. Bydd y cerdyn gwyrdd neu'r cerdyn e-bost wedyn yn cael ei anfon yn ôl i'r Swyddfa Arolygu newydd gydag Ymddiriedolaeth GIG Caerdydd a'r Fro yn Ysbyty Prifysgol Cymru yng Nghaerdydd. Mae 226 o achosion o graniosynostosis wedi cael eu hadrodd i CARIS gyda beichiogrwydd yn dod i ben yn Cyfrifir y cyfraddau fel a ganlyn: Cyfradd gros (pob achos, yn cynnwys TOP a cholledion ffetws achos) = 6.3/10,000 genedigaeth Cyfradd geni'n fyw (207 achos) = 5.8/10,000 genedigaeth fyw Mae hyn yn golygu fod y gyfradd gyfradd gyffredinol i Gymru yn awr yn cyfateb i gyfraddau cyffredinol o lenyddiaeth gyhoeddedig sef tua 5/10,000 genedigaeth fyw. Mae cyfraddau cyffredinol ar gyfer trigonoceffali yn ymddangos eu bod yn uwch na'r rhai a adroddwyd yn y llenyddiaeth (4-10%) gyda'r ffurf hon yn gyfrifol am 14.6% o bob achos o graniosynostosis a chyfradd gros o 0.92/10,000 o enedigaethau (Tabl 1). Nid oes gormodedd dangosadwy mewn achosion yng Ngogledd Cymru fel yr awgrymwyd yn flaenorol (Tabl 2). O'r 40 o achosion a adroddwyd drwy'r WPSU, adroddwyd bod llawdriniaeth wedi ei chynllunio neu ei chynnal ar 31 (74%) ohonynt, yn bennaf yn Birmingham neu Lerpwl. Tabl 1: achosion o graniosynostosis a adroddwyd i CARIS, yn dangos math y craniosynostosis a'r statws syndromaidd Statws syndromaidd Brasamcan o gyfradd gros/ Math o Asiadau a 10,000 o graniosynostosis effeithiwyd cromosomaidd syndromig ansyndromig Cyfanswm enedigaethau byrbennedd corunol 24 (80%) 6 (30.0%) 33 (18.8%) 63 (27.9%) 1.76 dwyochrol sgaffoceffali saethol 0 1 (5.0%) 48 (27.3%) 49 (21.7%) 1.37 trigonceffali talcennol 1 (3.3%) 2 (10%) 30 (17.0%) 33 (14.6%) 0.92 lambdaidd lambdaidd 1 (3.3%) 1 (5.0%) 3 (1.7%) 5 (2.2%) 0.14 twreceffali corunal 0 1 (5.0%) 0 1 (0.4%) 0.03 mathau cyfansawdd 1 (3.3%) 3 (15.0%) 6 (3.4%) 10 (4.4%) 0.28 h/n 3 (10.0%) 6 (30.0%) 56 (31.8%) 65 (28.8%) 1.81 cyfanswm 30 (100%) 20 (100%) 176 (100%) 226 (100%) 6.3

14 14 arolwg blynyddol COFRESTR ANOMALEDDAU CYNHENID A GWASANAETH GWYBODAETH Ffocws ar anomaleddau ysgerbydol Tabl 2: Achosion o graniosynostosis gafodd eu hadrodd i CARIS a WPSU, yn dangos y math o graniosynostosis a'r rhanbarth lle'r oedd y fam yn byw yng Nghymru Rhanbarth o Gymru Mathau o graniosynostosis De Ddwyrain Canolbarth a'r Gorllewin Gogledd Cyfanswm byrbennedd 24 (28.9%) 25 (26%) 14 (29.8%) 63 (27.9%) sgaffoceffali 23 (27.7%) 18 (18.8%) 8 (17.0%) 49 (21.7%) trigonoceffali 5 (6.0%) 22 (22.9%) 6 (12.8%) 33 (14.6%) lambdaidd 1 (1.2%) 4 (4.2%) 0 5 (2.2%) twreceffali 0 1 (1.0%) 0 1 (0.4%) mathau cyfansawdd 6 (7.2%) 2 (2.1%) 2 (4.3%) 10 (4.4%) heb ei nodi 24 (28.9%) 24 (25.0%) 17 (36.2%) 65 (28.8%) Cyfanswm 83 (100%) 96 (100%) 47 (100%) 226 (100%) Dysplasia Datblygiadol y glun Yr enw blaenorol ar ddysplasia datblygiadol y glun (DDH) oedd afleoliad cynhenid y glun (CDH). Annormaledd yng nghymal y glun yw hwn sydd fel arfer yn bresennol ar yr enedigaeth. Cymal pelen a chrau yw'r glun. Y belen yw pen asgwrn y forddwyd sy'n ffitio mewn cyswllt agos gyda'r crau, sef asetabwlwm y pelfis. Mewn DDH, nid yw anatomeg arferol cymal y glun yn datblygu, annormaledd naill ai yn siâp pen asgwrn yn forddwyd, siâp yr asetabwlwm, neu'r strwythurau cynnal o'u cwmpas. Mae hyn yn rhwystro'r cyswllt clos arferol rhwng pen asgwrn y forddwyd. Mewn achos ysgafn, mae'n arwain at isddadleoliad y glun. Mae dadleoliad yn digwydd pan mae'r cyflwr mor ddifrifol nes bod dim cyswllt rhwng pen asgwrn y forddwyd a'r asetabwlwm (ffigur 4). Pan fydd diagnosis a thriniaeth gynnar yn digwydd gyda DDH mewn baban bach, mae'r canlyniad fel arfer yn un rhagorol. Os bydd oedi'n digwydd yn y driniaeth, mae'r driniaeth yn fwy cymhleth ac yn llai llwyddiannus. Mae tystiolaeth o ansefydlogrwydd y glun yn bresennol mewn tua 2% o fabanod ar eu genedigaeth, ond erbyn iddynt fod yn dri mis oed, dim ond 1 i 2 mewn mil sydd â chluniau wedi eu dadleoli. Mae merched yn fwy tebygol o gael eu heffeithio na bechgyn, ac mae'n fwy cyffredin mewn plant sy'n hwyrach yn nhrefn eu geni ac mae'r glun chwith yn fwy tebygol o gael ei heffeithio na'r glun dde.

15 arolwg blynyddol 15 Cymal y glun wedi i ddadleoli Cymal y glun normal Mae triniaeth yn anelu at gyflawni lleihad sefydlog o'r dadleoliad a hwyluso datblygiad pellach boddhaol o'r glun. Mae opsiynau'n cynnwys: Harnais clun Pavlik neu sblint Van Rosen mewn baban newydd-anedig Tyniant mewn baban Adferiad agored +/- osteotomi neu asetabwloplasti mewn plentyn hŷn Mae cyfraddau ar gyfer llawdriniaeth yn amrywio o am bob 1000 o enedigaethau gan ddibynnu ar y ganolfan. Ffigur 4: cymal y glun wed i dadleoli Canfod a thrin cyn geni Pwrpas canfod cyn geni yw lleihau'r nifer o gyflwyniadau hwyr o DDH. Yn anffodus, gall dysplasia datblygiadol ddigwydd mewn rhai babanod y nodir iddynt gael archwiliad normal adeg eu geni 11. Mae gweithdrefnau i ganfod dadleoliad datblygiadol o'r cluniau wedi eu cynnwys yn archwiliad corfforol babanod newydd anedig yng Nghymru. Gwneir asesiad uwchsain o'r cluniau mewn baban newydd-anedig os oes unrhyw ffactorau risg yn cynnwys: Cyflwyniad ffolennol adeg yr enedigaeth talipes neu annormaledd sbinol hanes teuluol o afleoliad cynhenid y glun Mae gan bob un o'r gweithdrefnau hyn ei gyfyngiadau a gall gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn fod yn anodd. Gweithdrefnau â llaw i ganfod dadleoliad cluniau mewn babanod newydd-anedig 11 Caiff cluniau eu plygu i 90 gradd a chanfyddir ansefydlogrwydd drwy: Lleihau dadleoliad drwy alldynnu a phwysedd blaen (prawf Ortalani) Dadleoliad y glun drwy alldynnu a phwysedd ôl (prawf Barlow) Dadleoliad datblygiadol y glun yng Nghymru Yng Nghymru rhwng 1998 a 2008 cafodd 774 achos o ddysplasia datblygiadol eu hadrodd i CARIS. Mae hyn yn rhoi mynychder cyffredinol o 21.5 / 1000 o enedigaethau byw neu ddau achos am bob mil o enedigaethau byw. Cymhareb yr achosion gwryw: benyw yw 1:4. O blith yr holl achosion adroddwyd fod gan 298 dadleoliad llawn (8.3 o bob 10,000 o enedigaethau byw). Mae'r ffigurau hyn yn cyd-fynd â data a gyhoeddwyd mewn mannau eraill. 11 Vane et al, Diagnosis and Management of Neonatal Hip Instability, J Paediatr Orthop cyfrol 25, 3, 2005

16 16 arolwg blynyddol COFRESTR ANOMALEDDAU CYNHENID A GWASANAETH GWYBODAETH Ffocws ar anomaleddau ysgerbydol Annormaleddau breichiau a choesau Mae anomaleddau ysgafn mewn breichiau a choesau yn gyffredin a gellir eu cysylltu â namau a syndromau mwy difrifol. Y cyfnod mwyaf allweddol ar gyfer datblygiad breichiau a choesau yw rhwng 24 a 36 diwrnod ar ôl ffrwythloniad. Dyma'r canlyniad a gafwyd o brofiad thalidomid rhwng 1957 a 1962 pan gafodd y cyffur ei roi i drin salwch bore. Mae rhoi beichiogrwydd yn agored i deratogen pwerus megis thalidomid cyn diwrnod 33 yn gallu achosi i freichiau, coesau a dwylo fod yn absennol. Rhwng diwrnod 34 a 36, gall bod yn agored i'r cyffur effeithio ar y bysedd a'r bysedd traed gan achosi hypoplasia neu iddynt fod yn absennol. embryo 28 dydd ectoderm Bysedd a Bysedd Troed Adactyli Absenoldeb bysedd a bysedd traed Oligodactyli colled rhannol o'r bysedd Brachydactyli bysedd annormal o fyr Clinodactlyli y bys yn troi i mewn Polydactyli bysedd neu fysedd traed ychwanegol Cyn echelinol bys/bys troed ychwanegol Dwylo a Thraed Achiria Absenoldeb dwylo Achiropodi Absenoldeb dwylo a thraed Amelia Absenoldeb llaw neu droed Acromelia Byrhau'r dwylo/y traed Talipes Troed glwb Ecwinws Ymestyniad y droed Apodia Absenoldeb y droed Blagur braich Gwrym ectodermaidd annodweddiadol bysedd gweog heb synostosis Bys ychwanegol 33 dydd primordia mesenchymal o esgyrn yr elin pelydr digidol rhan uchaf y fraich dechrau r 6ed wythnos carpws ffalangau radiws Rhan uchaf y fraich diwedd radiws y 6ed wythnos carpws wlna hwmerws padell yr ysgwydd hwmerws cyhyrau Ffigur 6 syndactili polydactili metacarpalau Ffigur 5: datblygiad y fraich

17 arolwg blynyddol 17 Ffigur 7: Nam lleihad ardraws terfynol (acheira) Breichiau a Choesau Camptomelia Braich neu goes wedi plygu Hemimelia Absenoldeb rhan ddistal braich neu goes Mesomelia Byrhau'r rhan ganol o'r breichiau neu'r coesau Micromelia Byrhau pob un o'r esgyrn hir Ffocomelia Diffyg y rhan ganol gyda rhanau procsimol a distal normal Rhizomelia Byrhau asgwrn y forddwyd/hwmerws Anffurfiadau breichiau a choesau yng Nghymru Polydactyli a syndactyli yw dau o'r anffurfiadau mwyaf cyffredin mewn breichiau a choesau (ffigur 6). Cafodd 455 achos o bolydactyli eu hadrodd rhwng 1998 a 2008 (12.7 am bob 10,000 o enedigaethau byw). Roedd y dwylo wedi eu heffeithio tua 2 1 /2 gwaith yn amlach na'r traed Cafodd 339 achos o syndactyli eu hadrodd (9.4 am bob 10,000 o enedigaethau byw). Yma, roedd bysedd y traed wedi eu heffeithio'n fwy cyffredin na'r bysedd. Roedd croen gweog ddwywaith yn fwy cyffredin nag ymasiad esgyrnog. Anomaleddau lleihad breichiau a choesau Cafodd 273 o namau lleihad breichiau eu hadrodd i CARIS, gan roi mynychder o 7.6 o bob 10,000 o enedigaethau. Mae hyn yn cynnwys chwech achos o amelia (0.2 o bob 10,000 o enedigaethau ac 13 achos o grafanc cimwch (0.4 o bob 10,000 o enedigaethau) (ffigur 8). Cafodd 144 o namau coesau hefyd eu hadrodd (4.1 o bob 10,000 o enedigaethau). Roedd y rhain yn cynnwys 6 achos o amelia (0.2 o bob 10,000 o enedigaethau) a 4 achos o droed hollt (0.1 o bob 10,000 o enedigaethau). Talipes Ecwinofarws Cynhenid 12 Ffigur 8: braslun a phelydr-x yn dangos llaw crafanc cimwch Talipes Ecwinofarws Cynhenid (troed glwb) yw un o'r anormaleddau cynhenid mwyaf cyffredin yn effeithio ar y goes gan ddigwydd mewn tua 1 o bob 1000 o enedigaethau. Mae ddwywaith mor gyffredin mewn bechgyn ac mae'r risg i'r rhai sydd â pherthynas gradd gyntaf wedi ei effeithio yn sylweddol uwch. 12 Siapkara and Duncan. Congenital talipes equinovarus Journal of Bone and Joint Surgery 2007; 89-B:

18 18 arolwg blynyddol COFRESTR ANOMALEDDAU CYNHENID A GWASANAETH GWYBODAETH Ffocws ar anomaleddau ysgerbydol Beth yw e? Mae'r droed wedi ei hatynnu (yn plygu i mewn) ac yn wrthdroëdig wadnol (bysedd y traed yn pwyntio i fyny) fel bod gwadn y droed yn pwyntio'n fedial (i mewn). Mae gwaith diweddar wedi dangos gwahaniaethau sylweddol mewn hyd coesau a thrwch corfforldeb yn awgrymu y gall CTEV fod yn rhan o anhwylder cyffredinol datblygiad y goes. Gellir gwahaniaethu rhwng talipes lleoliadol a CTEV os oes modd cywiro'r anffurfiad drwy symud y goes yn oddefol. Pam mae'n digwydd? Mae'r rhan fwyaf o astudiaethau yn awgrymu elfen enetig gyda chyfraddau cynyddol i'w gweld mewn efeilliaid monosygotig. Mae gwaith arall wedi ymchwilio i amrywiadau tymhorol gydag awgrym o haint enterofirws mewngroth, er nad yw hyn wedi cael ei gadarnhau. Materion cyn geni Gellir gwneud diagnosis o talipes yn y tri mis cyntaf ond fel arfer caiff ei ganfod yn ddiweddarach. Mae canfod golwg o'r goes mewn llinell gyda'r droed mewn toriad saethol ar uwchsain yn awgrymog gan nad yw'r golwg hwn yn bosibl yn y ffetws normal (ffigur 9). Mewn rhyw 20% o achosion mae talipes yn gysylltiedig ag annormaleddau cynhenid eraill yn cynnwys spina bifida a gall fod yn farciwr o anormaleddau cromosomaidd neu syndromau genetig. Ymddengys bod anomaleddau cysylltiedig yn fwy mynych gyda talipes dwyochrol yn hytrach na thalipes unochrog. Os bydd annormaleddau eraill yn cael eu canfod ar uwchsain yna bydd caryoteip fel arfer yn cael ei gynnig. Rheolaeth Dros y 10 mlynedd diwethaf mae rheolaeth CTEV wedi newid gyda datblygiad trefn Ponseti'n lleihau'r angen am lawdriniaeth. Trefn Ponseti Mae hyn yn golygu gosod castiau parhaus ar y goes sydd wedi'i heffeithio, gan newid y cast mor aml â bob 5 diwrnod. Unwaith y mae'r droed wedi'i chywiro rhaid gwisgo orthosis alldynnu troed drwy'r amser am 12 wythnos, ac yna yn y nos ac adeg cyntun, nes bod y plentyn yn bedair oed. Y cam nesaf yw gwahanu gweyllen y ffêr a throsglwyddo'r tendon blaen tibialis. Mae canlyniadau wedi bod yn dda ac mewn un astudiaeth dim ond 6% oedd angen llawdriniaeth. Ffigur 9: sgan uwchsain yn dangos talipes

19 arolwg blynyddol 19 Llawdriniaeth Mae'r rhan fwyaf o ganolfannau'n neilltuo llawdriniaeth ar gyfer namau ailadroddus neu ymwrthol. Fel arfer mae hynny'n golygu rhannu'r cwlwm ffibrog sy'n cynnwys meinweoedd yn ddwfn i'r tendonau peroneaidd. anomalieddau eraill 33.6% namau tiwbiau niwral anghromosomaidd 7.2% Talipes yng Nghymru Mae CARIS wedi derbyn adroddiadau am 816 achos o talipes (cyfradd gros o 22.7 / 10,000 o enedigaethau). Cafodd 601 o'r rhain eu geni'n fyw (cyfradd geni'n fyw o 16.7 / 10,000 neu 1 ym mhob 625 genedigaeth fyw). Digwyddodd ychydig dros hanner o'r rhain fel canfyddiadau arunig gyda tua 40% yn gysylltiedig ag anomaleddau eraill yn cynnwys namau tiwbiau niwral. Mae'r ffigurau hyn yn uwch nag y byddai rhywun yn ei ddisgwyl o'r llenyddiaeth. Mae CARIS yn bod yn ofalus iawn i geisio eithrio talipes safleol ond er hynny mae'n bosibl fod peth goradrodd o r cyflwr hwn wedi digwydd. Ffigur 10: achosion talipes yn ôl math chromosomaidd 7.6% anomaledd arunig 51.6% Sirenomelia Roedd gan y seirenau yn Odyssey Homer goesau tebyg i fôr-forynion ac mae hyn wedi rhoi'r enw i'r cyflwr sy'n cael ei nodweddu gan ymasiad y coesau. Mae sirenomelia'n digwydd pan fydd un rhydweli wmbilig annormal yn creu arallgyfeirio gwaed o ran isaf y corff gan arwain at ymasiad y coesau ac anormaleddau cysylltiedig yn rhan isaf y corff. Mae'r namau hyn yn digwydd cyn y 23ain diwrnod o ddatblygiad yr embryo. Mae'n bosib i achosion gael eu geni'n fyw ond mae'r cyflwr fel arfer yn angheuol yn y pen draw. Gall asiad y coesau arwain at: un tibia ac un asgwrn y forddwyd a dim traed, neu dau o bob un o'r tibiau, asgwrn y forddwyd a'r ffibwla gydag un droed, neu coesau wedi'u hasio gyda dwy droed

20 20 arolwg blynyddol COFRESTR ANOMALEDDAU CYNHENID A GWASANAETH GWYBODAETH Ffocws ar anomaleddau ysgerbydol Gall annormaleddau cysylltiedig gynnwys: agenesis arennol dim pledren dim sacrwm a namau fertebrol anws annhyllog a dim rectwm dim organau cenhedlu allanol na mewnol Mae un rhydweli wmbilig yn ganfyddiad cymharol gyffredin ond mae datblygu sirenomelia yn brin. Mae'r cyflwr yn fwy cyffredin mewn ffetysau gwrywaidd (2.7 i 1) ac mewn un o efeilliaid monosygotig. Mae awgrym bod clwstwr diweddar o sirenomelia yn Cali, Columbia wedi cael ei gysylltu â gwastraff gwenwynig safle claddu gwastraff sy'n halogi cyflenwad dŵr y dref 13. Mae'r cyflwr yn gwbl amlwg adeg genedigaeth neu ar uwchsain cyn geni lle mae'r ymddangosiad yn cynnwys: un goes neu goesau wedi ymasio asgwrn cefn yn ymddangos wedi cwtogi diffyg crymedd y sacrwm genesis arennol un rhydweli wmbilig ac o bosibl oligohydramnios Rhoddir ffigurau mynychder sirenomalia fel 1 mewn 60,000 i 1 mewn 100,000 o enedigaethau. Mewn un mlynedd ar ddeg o adrodd yng Nghymru, mae deuddeg achos wedi cael eu nodi, gan roi mynychder cyffredinol o 1 mewn 29,952 o enedigaethau. Mae'r ffigwr hwn yn ymddangos gryn lawer yn uwch na'r disgwyl ac mae wedi cael ei adrodd i'r Tŷ Clirio Rhyngwladol am Namau Geni. Fodd bynnag, mae'r niferoedd yn fach a gall ychydig iawn o achosion wneud gwahaniaeth mawr i gyfraddau a adroddwyd. O'r achosion yng Nghymru: Cafodd 9 achos eu canfod cyn geni. Roedd y lleill yn golledion ffetws cyn y sgan anomaleddau ffetws. Cafodd 2 achos eu canfod yn y sgan dyddio (12-14 wythnos) a chafodd y 7 achos arall eu canfod yn y sgan anomaleddau rhwng 16 a 23 wythnos y cyfnod cario. Daeth 8 achos i ben drwy derfynu'r beichiogrwydd ac roedd 3 yn golledion ffetws digymell rhwng 14 ac 17 wythnos yn y cyfnod cario. Cafodd yr achos arall ei eni'n fyw fel rhan o feichiogrwydd efeilliaid ond bu farw ar yr un diwrnod. Nid oes gormodedd o achosion gwryw. Atchweliad Cynffonnol Mae syndrom atchweliad cynffonnol yn anhwylder prin a nodweddir gan ddatblygiad annormal o'r llwybr sbinol isaf cyn trydydd diwrnod ar hugain datblygiad yr embryo. Gellir camgymryd y nam hwn am sirenomelia ac unwaith fe'i hystyrid yn rhan o'r un sbectrwm. Heddiw credir eu bod yn endidau ar wahân. Mae union achos atchweliad cynffonnol yn anhysbys ond mae'n arddangos cysylltiad cryf gyda diabetes yn y fam. Mae'r canlyniad fel arfer yn wael a bydd ar rai sy'n goroesi angen triniaeth wrolegol neu orthopaedig helaeth. Gall amrywiaeth eang o anormaleddau ddigwydd yn cynnwys datblygiad anghyflawn o'r sacrwm a fertebrâu meingefnol amhariad o fadruddyn y cefn distal yn achosi nam niwrolegol tyfiant cyfyngedig o'r coesau a achosir gan ddiffyg symud anymataliad oherwydd colled niwrolegol Mae anomaleddau cysylltiedig yn cynnwys: agenesis arennol anws annhyllog gwefus a thaflod hollt 13 Orioli et al. Clusters of sirenomelia in South America. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2009; 85:112-8

21 arolwg blynyddol 21 microceffali meningomyelocel Mae diagnosis yn digwydd fel arfer drwy uwchsain cyn geni, lle mae canfyddiadau nodweddiadol yn cynnwys: yr asgwrn cefn yn ymddangos wedi'i fyrhau colli crymedd normal y sacrwm gall y coesau fod yn hypoplastig gall y bledren fod yn fawr dau rhydweli wmbilg a chyfaint hylif normal Mae cyfraddau mynychder cyhoeddiedig yn 1 mewn 40,000 i 1 mewn 100,000 o enedigaethau. Yng Nghymru am yr 11 mlynedd bu tri achos, gan roi mynychder gros o 1 mewn 119,810 o enedigaethau. Ni chafodd diabetes y fam ei adrodd yn unrhyw un o'r achosion hyn. Diweddodd dau achos mewn terfynu beichiogrwydd ac roedd yr achos arall yn enedigaeth fyw. Achondroplasia Nam genetig ar dyfiant esgyrn yw achondroplasia lle nad yw cartilag yn cael ei drosi i asgwrn ar y platiau tyfu, yn enwedig yr esgyrn hir. Dyma'r achos mwyaf cyffredin o'r ymddangosiad nodweddiadol sy'n dilyn o daldra annormal o fyr gyda breichiau a choesau anghyfartal o fyr. Mae gan y pen hefyd siâp nodweddiadol gyda bôn y penglog wedi ei ffurfio'n wael (o gartilag) tra bod y gromen yn ffurfio'n normal (o bilenni). Taldra cymedrig mewn gwrywod yw 132cm a 123cm mewn menywod. Mae'r cyflwr yn etifeddol fel cyflwr awtosomaidd trechol ond mae 80% o'r achosion yn ganlyniad i fwtaniadau genetig newydd. Mae'r rhagolygon i bobl sydd ag achondroplasia yn dda ar y cyfan, gyda siawns normal o ddeallusrwydd, rhychwant oes a ffrwythlondeb a dim risg cynyddol o oesteoarthritis. Ar wahân i unrhyw anawsterau sy'n gysylltiedig â bod yn eithriadol o fyr, gall cymhlethdodau gynnwys: hydroceffalws oherwydd prinder lle yn y pant ôl dirywiad neu dorgestid disgiau rhyngfertebrol risg o 5-10% yn ystod oes o gywasgiad madruddyn y cefn oherwydd bwâu fertebrol cul Mae triniaeth gyda hormon twf i wella taldra oedolion wedi cael ei gynnig ond mae'n dal i fod yn ddadleuol gan y gall achosi mwy o anghymesuredd. Amcangyfrifir bod mynychder achondroplasia yn amrywio o ryw 1 mewn 10,000 o enedigaethau yn America Ladin i tua 1 mewn 77,000 yn Nenmarc. Mae'r cyfartaledd ledled y byd o gwmpas 1 mewn 25,000 o enedigaethau. Yng Nghymru, mae 15 achos o achondroplasia wedi cael eu hadrodd i CARIS ar gyfer Mae hyn yn rhoi mynychder gros o 0.4 mewn 10,000 neu tua 1 mewn 24,000 o enedigaethau. Nodweddion clinigol achondroplasia Gellir ei adnabod adeg genedigaeth Coesau a breichiau byr a chrwm Pen esgyrn yn oddfog Mae traed a dwylo'n fyr ac yn llydan Y pen yn ymddangos yn fawr Talcen amlwg iawn, wyneb bychan, pont y trwyn wedi'i gostwng, gên amlwg Ychydig yn hypotonig gyda chynnydd echddygol cynnar araf Ffigur 11: Pelydr-x yn dangos esgyrn y forddwyd oddfog

22 22 arolwg blynyddol COFRESTR ANOMALEDDAU CYNHENID A GWASANAETH GWYBODAETH Rhaglen sgrinio'r GIG am anomaledd ffetws: perthnasedd i Gymru Dr Colin Davies, Radiolegydd Ymgynghorol Ysbyty Brenhinol Morgannwg Mae sgrinio am anomaleddau'r ffetws gyda sgan uwchsain wedi bod yn digwydd ers y 1970au ac mae wedi esblygu yn ad hoc yn y rhan fwyaf o unedau mamolaeth yng Nghymru ac yn Lloegr. Roedd y rhain yn wreiddiol yn digwydd mewn ysbytai arbenigol, ond mae argaeledd cynyddol a phrofiad wedi golygu bod y rhan fwyaf o unedau'n darparu rhyw fath o sgrinio am anomaleddau erbyn Sgan anomaledd Yn Lloegr yn 2002 comisiynodd y Pwyllgor Sgrinio Cenedlaethol arolwg o wasanaethau sgrinio cyn geni ac o ganlyniad cafodd y Rhaglen Sgrinio Uwchsain am Anomaleddau Ffetws ei rhoi ar waith. Fel rhan o hyn, cafodd yr Is-grŵp Anomaleddau Ffetws (FSAG) ei sefydlu i osod safonau cenedlaethol a dewislen newydd ar gyfer y sgan anomaleddau wythnos. Roedd llawer o'r gwaith hwnnw'n seiliedig ar Ganllawiau RCOG 2000 oedd yn bodoli eisoes. Cafodd y safonau oedd yn bodoli eu craffu un ar y tro ac edrychwyd ar y rhesymwaith dros eu cynnwys a dilyswyd eu pwrpas. Y bwriad oedd i'r sgan ffocysu'n fwy ar gyflyrau oedd yn arwyddocaol oherwydd eu bod yn angheuol, yn gysylltiedig â morbidrwydd neu fyddai angen cefnogaeth ôl-enedigol ar unwaith. Awgrymodd y ddogfen RCOG, er enghraifft, na ddylai sgan sylfaenol gynnwys yn arferol bibellau allbwn y galon ond roedd yn ystyried ei bod hi'n bwysig i adnabod yn glir pob un o dri asgwrn y breichiau a'r coesau. Ystyriodd y FASG hyn yn ofalus a daeth i'r canlyniad y byddai'n well treulio amser yn ffocysu ar anormaleddau cardiaidd yn hytrach na phroblem arunig gyda choesau neu freichiau nad oedd yn farwol. Mae hyn oherwydd y gallai fod ar broblem gardiaidd angen cefnogaeth ôl-enedigol ar unwaith na allai gael ei darparu heb i'r cyflwr fod wedi ei ganfod cyn geni. Byddai'r amser fyddai'n cael ei arbed o beidio gorfod cadarnhau tri asgwrn yn y breichiau a'r coesau felly'n cael ei dreulio'n well ar sgrinio pibellau allbwn y galon. Defnyddiwyd y rhesymwaith hwn gyda phob elfen o'r sgan sylfaenol ac mae'r templed newydd yn awr wedi cael ei greu. Mae dewislen sylfaen y sgan anomaleddau wythnos yn rhan annatod o ddogfen Safonau Cenedlaethol i Loegr sydd wedi cael ei chynhyrchu gan Raglen Sgrinio'r GIG am Anomaleddau'r Ffetws, sydd i'w chyhoeddi ym mis Ionawr 2010 ac i'w gweithredu o fis Ebrill Mae ymgynghori eang wedi bod o fewn y gwasanaeth ar bob maes yn y ddogfen arwyddocaol hon. Er bod agweddau o'r ddewislen sylfaen wedi eu cael yn ddadleuol yn ystod y broses ymgynghori mae'r rhesymwaith sydd wedi tanategu'r broses arolygu gyfan wedi darbwyllo'r beirniaid mwyaf llym am ddilysrwydd y newidiadau arfaethedig.

23 arolwg blynyddol 23 Mae'r safonau cenedlaethol hyn yn berthnasol i Loegr yn unig. Yng Nghymru, mae Sgrinio Cyn geni Cymru yn ddiweddar wedi bod yn ymgynghori ar ei gyfres safonau, polisïau a phrotocolau ei hun sydd o ran ysbryd a manylion heb fod yn wahanol iawn i'r safonau yn Lloegr. Yng Nghymru rydym yn flaenorol wedi defnyddio canllawiau RCOG 2000 fel ein dewislen waelodlin safonol ac mae hi felly'n ymddangos yn rhesymol y byddwn, yn dilyn ymgynghori priodol, yn gweithredu'r canllawiau dewislen sail newydd a'u hymgorffori yn ein safonau cenedlaethol ein hunain. Marcwyr meddal Gofynnwyd i'r FASG hefyd adolygu'r mater 'marcwyr meddal' dadleuol. Yn dilyn ymgynghori helaeth a chyfarfod trafod agored amlbroffesiwn yn Llundain, mae consensws wedi ei gytuno sy'n cyd-fynd â'r penderfyniad gafodd ei wneud gan weithwyr proffesiynol yng Nghymru yn Yn wir, roedd y data nodedig a ddarparwyd gan CARIS a Gwasanaeth Cytogenetig Cymru ar gyfraddau canfod ers 2004 ac a gafodd eu cyflwyno yn y cyfarfod yn Llundain yn ffactor pwysig wrth i'r newidiadau arfaethedig gael eu derbyn. Mae'r canllawiau newydd o Loegr fwy neu lai'n union yr un fath â'r hyn gafodd ei gynnig yn wreiddiol gan Sgrinio Cyn geni Cymru yn 2004 ac mae'n cynghori'n benodol symud oddi wrth y defnydd o'r term "marciwr meddal". Y termau "amrywiolyn normal" neu "annormaledd" yw'r dewis dermau hy mae ffocws cardiaidd echogenig yn amrywiolyn normal ac mae coluddyn echogenig yn annormaledd. Mae cyflyrau sy'n cael eu dosbarthu'n anormaleddau yn cynnwys plyg gwegilog wedi'i dewychu, fentrocwlomegali ac ymlediad pelfig arennol a dylid ystyried y rhain ar gyfer asesu pellach. Unwaith eto mae hyn yn adlewyrchu'r cyngor sydd eisoes wedi ei ddarparu yng Nghymru yn 2004 ac mae'n adlewyrchiad o'r dull rhagweithiol a'r safonau uchel o sgrinio cyn geni sy'n cael eu darparu gan weithwyr proffesiynol yng Nghymru, gyda chefnogaeth ac arweiniad Sgrinio Cyn geni Cymru. Dr Colin Davies Ymgynghorydd Uwchsain Sgrinio Cyn geni Cymru Aelod o FASG

24 24 arolwg blynyddol COFRESTR ANOMALEDDAU CYNHENID A GWASANAETH GWYBODAETH Pleidwyr CARIS Ysbyty/Ardal Swyddog CARIS â Swyddog CARIS â Cydlynwyr Phrif Gyfrifoldeb Phrif Gyfrifoldeb CARIS mewn Paediatreg mewn Obstetreg Bronglais John Williams Angela Hamon Jo Mylum Castell-nedd Port Talbot/ Tywysoges Cymru Katherine Creese Sushama Hemmadi Elaine Griffiths & Diane Evans Neville Hall Tom Williams Delyth Rich Tim Watkins Powys Chris Vulliamy (not applicable) Val Hester a Sue Tudor (Y Trallwng) Carole Stanley (Y Drenewydd) Tywysog Charles David Deekollu Jonathan Rogers Kindry Dennett Ysbyty Brenhinol Morgannwg Jay Natarajan Jonathan Pembridge Nicola Ralph Ysbyty Brenhinol Gwent/Ysbyty Glowyr Caerffili Vera Antao Anju Kumar Tim Watkins Singleton Geraint Morris Marsham Moselhi Helen Jenkins / Val Vye Ysbyty Prifysgol Cymru/Llandochau Jenny Calvert (awaiting confirmation) Danielle Richards Ysbyty Cyffredinol Gorllewin Cymru (awaiting confirmation) Roopam Goel Anya Evans Llwyn Helyg Devasettihalli Appana Chris Overton Julie York Wrecsam Paveen Jauhai Bid Kumar Sue Yorwerth Ysbyty Glan Clwyd Ian Barnard Maggie Armstrong Jenny Butters Ysbyty Gwynedd Mair Parry Mohammed Galal Jackie Stockton a Sian Pugh-Davies